¿Una nueva terapia genética acabará con la sordera? Este tratamiento génico nos da nuevas esperanzas
Gracias a los últimos estudios y tecnologías implementados, se han logrado avances gigantescos en la lucha contra la sordera. Existen nuevas terapias genéticas que permiten que personas sordas vuelvan a oír, incluso si lo son de nacimiento.
Gracias a los últimos estudios y tecnologías implementados hoy en día, se han logrado avances gigantescos en la lucha contra la sordera. Incluso existen nuevas terapias genéticas que permiten que las personas sordas vuelvan a oír, incluso si fueron sordas de nacimiento.
Particular éxito ha tenido la terapia implementada por Decibel Therapeutics, una gran empresa de biotecnología fundada con la idea de generar tratamientos terapéuticos para la pérdida auditiva y los trastornos de la audición y el equilibrio.
Desde 2017, la creación de una asociación estratégica entre las dos empresas ha permitido a los distintos equipos de investigación de Decibel centrarse en las etapas preliminares de desarrollo de productos específicos contra la pérdida auditiva y en el tratamiento del tinnitus y los trastornos del equilibrio.
Terapias contra la sordera
Las nuevas terapias se basan en el uso de fármacos sofisticados para la regeneración de las células ciliadas del oído interno y otros diseñados para atacar genes específicamente asociados con algunas formas de sordera congénita recesiva.
A pesar de las numerosas limitaciones, ligadas sobre todo a las complejidades de un órgano como el oído, los resultados fueron realmente muy alentadores. El principal obstáculo en este tipo de tratamiento es el propio fármaco.
Esto se debe a que los medicamentos no sólo deben estar disponibles en grandes cantidades, sino que también deben poder administrarse sin causar daños a las estructuras en las que residen las células.
La colocación de un implante coclear es un procedimiento bastante delicado, dado que debe permanecer fijo en la zona timpánica y al mismo tiempo girar alrededor de la cóclea. Este está formado por tres cámaras, llamadas escamas, la superior se llama vestibular y la inferior timpánica.
Los descubrimientos de los investigadores de Decibel Therapeutics
Los investigadores de Decibel Therapeutics han explotado una plataforma tecnológica para productos de terapia génica destinados a tratar formas de sordera transmitidas con carácter autosómico recesivo.
Wildly exciting news from Decibel Therapeutics (part of Regeneron). GJB-2 gene therapy may be on the horizon after OTOF fixes saw recent success.
— Roshan George (@arjie) May 9, 2024
Julie and I carry GJB-2 mutations, and this may mean that our affected embryos may one day be able to hear too! pic.twitter.com/aJ15QVKuxX
AAV.104 es una terapia génica destinada a restablecer la funcionalidad de la estereociclina, una proteína expresada en las células ciliadas externas de la cóclea, cuya falta determina la aparición de una forma congénita de sordera no sindrómica, de transmisión autosómica recesiva.
AAV.103 está diseñado para apuntar al gen GJB2, implicado en la síntesis de conexina-26 (Cx26), expresada en células no sensoriales del oído interno. Se han identificado varias mutaciones que dañan el gen GJB2, la más frecuente de las cuales es la mutación 35delG, responsable de la mayoría de las sordera congénita recesiva no sindrómica.
El objetivo de la investigación es probar la seguridad, tolerabilidad y eficacia preliminar de la estrategia en un grupo de pacientes pediátricos con mutaciones en ambos alelos del gen OTOF. Esto codifica una proteína, la otoferlina, implicada en la aparición de formas de sordera neurosensorial profunda asociadas con el locus DFNB9.
Otoferlin es una proteína expresada en las células ciliadas de la cóclea y es muy importante para los mecanismos de comunicación entre el oído interno y el nervio auditivo. El objetivo es explotar un vector viral para entregar una copia del gen sano para la síntesis de otoferlina a las células, restableciendo la comunicación entre el oído y el cerebro.
Los objetivos a alcanzar para ganar el desafío contra la sordera
La terapia génica para la pérdida auditiva es un objetivo al que se persigue la investigación médica desde hace años y estos resultados, conseguidos gracias al continuo incremento del conocimiento y la innovación tecnológica, justifican el esfuerzo científico realizado y estimulan futuras investigaciones.
Aunque se necesitarán años para llevar la terapia al mercado y ponerla a disposición de todos los pacientes, seguimos garantizando que todas las pruebas que se realizarán confirmen la eficacia y la seguridad de los tratamientos experimentales realizados hasta ahora.